Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği olan olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi = Retrospective evaluation of cases with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Abstract

GİRİŞ VE AMAÇ: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği dünyadaki en yaygın enzimopatilerden biridir. Amacımız kliniğimizde izlenen G6PD enzim eksikliği olgularına ait demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirmektir. HASTALAR VE YÖNTEM: Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı tarafından G6PD enzim eksikliği tanısı ile izlenen çocuklar retrospektif olarak incelenmiştir. Hastaların başvuru şikayetleri, öyküleri, fizik inceleme ve laboratuvar bulguları ile tedavi süreçleri değerlendirilmiştir. BULGULAR: Çalışmaya 0-18 yaş arası 43 çocuk (%86 erkek, %14 kız) dahil edildi. Klinik olarak olguların %69,8'ini akut hemolitik anemi (%67,4'ü favizm), %16,3'ünü yenidoğan hiperbilirubinemisi, %14'ünü ise asemptomatik olgular oluşturmaktaydı. Tanı sırasında en sık gözlenen yakınmalar sarılık (%86), idrar renginde koyulaşma (%62,8) ve karın ağrısı (%58,2) iken en sık saptanan fizik muayene bulguları ikter (%86), taşikardi (%44,2) ve solukluk (%39,5) idi. Akut hemolitik anemili olgularımızda başvuru sırasında ağır normokrom-normositer anemi ile birlikte LDH ve indirek bilirubin düzeylerinde artış mevcuttu. Bu olguların %80'i hastaneye yatırılarak izlenmiş ve yatırılan hastaların %95,8'ine eritrosit süspansiyonu verilmişti. Yenidoğan hiperbilirubinemili olgular erken veya uzamış sarılık nedeniyle başvurmuş olup %28,6'sına fototerapi uygulanmıştı. Asemptomatik olguların %33'ünde hafif anemi dışında bulgu yoktu. Akut hemolitik anemili olgularımızın atak sırasındaki ortalama G6PD değerleri hem diğer klinik gruplardan hem de atak dışındaki (en az 1ay sonra) değerlerden daha yüksekti. Ayrıca bu gruptaki erkek çocukların ortalama G6PD değerleri kızlardan düşüktü. SONUÇ: G6PD eksikliği X'e bağlı bir genetik bozukluk olması sebebiyle erkek çocukların hastalığı gibi düşünülse de kliniğimize başvuran olguların %14'ünü kızlar oluşturmaktaydı. Olguların çoğunluğu favizme bağlı akut hemolitik anemili çocuklar olup %80'inin yatırılarak izlenmesi ve çoğunluğuna da kan transfüzyonu yapılması gerekmiştir. Anahtar kelimeler: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, favizm, hemoliz, sarılık

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is one of the most common enzymopathies in the world. Our aim is to evaluate the demographic features, clinical and laboratory findings of children with G6PD deficiency followed up in our clinic. PATIENTS AND METHODS: Children diagnosed with G6PD deficiency, followed up by Sakarya University Faculty of Medicine Department of Pediatric Hematology-Oncology, were retrospectively analyzed. The patients' presenting complaints, medical histories, physical examination and laboratory findings, and treatment courses were evaluated. RESULTS: 43 children (86% boys, 14% girls) aged 0-18 years were included in the study. 69.8% of the cases were diagnosed as acute hemolytic anemia (67.4% favism), 16.3% as neonatal hyperbilirubinemia, and 14% as asymptomatic. The most common complaints at admission were jaundice (86%), dark urine color (62.8%) and abdominal pain (58.2%), while the most common physical examination findings were icterus (86%), tachycardia (44.2%), and pallor (39.5%). At the time of admission patients with acute hemolytic anemia had severe normocytic normochromic anemia, and increased levels of LDH and indirect bilirubin. 80% of these cases were hospitalized and 95.8% of the hospitalized patients were given erythrocyte suspension. 28.6% of patients who applied with early or prolonged neonatal hyperbilirubinemia were treated with phototherapy. There was no clinical finding in asymptomatic cases, except for mild anemia in 33%. The mean G6PD values of the patients with acute hemolytic anemia during the attack were higher both the other clinical groups and the non-attack (at least 1 month later) values. In this group, the mean G6PD values of the boys were lower than of the girls. CONCLUSION: Although G6PD deficiency is thought to be a male disease due to X-linked genetic inheritance pattern, 14% of our cases were female. Most of the cases are children with acute hemolytic anemia due to favism, and 80% of them required hospitalization and mostly blood transfusion. Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase, favism, hemolysis, jaundice