Kocaeli bölgesindeki talasemi hastalarında globin genlerindeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi

Abstract

Talasemiler hemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasının üretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. ?-globin zincir sentezindeki azalma ?-talasemiye, ß-globin zincir sentezindeki azalma ß-talasemiye neden olmaktadır. ? ve ß talasemi Türkiye'deki en yaygın hemoglobinopatilerdendir.Çalışmamızda Alfa ve Beta Globin Strip Assay testi ile 54 olgu çalışılmıştır. Talasemi ön tanısı ile refere edilen 54 olgunun 37'sinde sadece beta globin mutasyonu (%68,51), 2'sinde sadece (%3,70) alfa globin mutasyonu, 2'sinde hem alfa hem beta globin mutasyonu (%3,70) saptanmıştır. Saptanan mutasyonlar çeşitlilik göstermektedir. Beta globin zincirinde kodon 44 (-C) / kodon 44 (-C) (N=1) homozigot olarak saptanmıştır. Beta globin zincirinde heterozigot mutasyonlar IVS 1.110 G?A (N=15), IVS 1.6 T?C (N=5), IVS 2.1 G?A (N=5), kodon 8 (-AA) (N=5), kodon 39 C?T (N=4), kodon 8/9 (+G) (N=2), IVS 2.745 C?G (N=1), IVS 1.1 G?A (N=1) olarak belirlenmiştir. Alfa globin zincirinde heterozigot mutasyonlar 3.7 single gene del (3.7/??) (tek gen delesyonu) (N=3) ve 20.5kb double gene del (çift gen delesyonu) (N=1) olarak belirlenmiştir. 13 olgu talasemi ön tanısı almasına rağmen mutasyon saptanmamıştır. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir.

Thalassemias are inherited hemoglobinopathies resulting from a decrased rate or production of one or more of the globin chains of hemoglobin. In alpha thalassemias the synthesis of alpha chains is diminished and in beta thalassemias the synthesis of beta chains is diminished. Alpha and beta thalassemias are common hemoglobinopathies in Turkey.In our study 54 participants were analysed with Alpha and Beta Strip Assay Test.In this study from total 54 participants, 37 beta globin mutations (68.51%), 2 alpha globin mutations (3.70%) and 2 alpha and beta globin mutations (3.70%) were detected. Detected mutations show variations. In beta globin chain codon 44 (-C) / codon 44 (-C) (N=1) were detected as carrying homozigot. Heterozigot mutations in beta globin chain were detected as IVS 1.110 G?A (N=15), IVS 1.6 T?C (N=5), IVS 2.1 G?A (N=5), codon 8 (-AA) (N=5), codon 39 C?T (N=4), codon 8/9 (+G) (N=2), IVS 2.745 C?G (N=1), IVS 1.1 G?A (N=1). In alpha globin chain heterozigot mutations were detected as 3.7 single gene del(3.7/??) (N=3) ve 20.5 kb double gene del (N=1). Although 13 cases have thalassemia prediagnosis no mutations were detected. As a result of our study IVS 1.110 (G>A) mutations was detected as most frequent like the other parts of Turkey.