B12 vitamin eksikliğinde transkobalamin II gen polimorfizmlerinin araştırılması

Abstract

Son yıllarda yapılan çalıĢmalarda toplumda B12 vitamini eksikliği yaygın olarak görülmektedir. B12 vitamin eksikliğine yol açan genetik faktörlerinde yer aldığı birçok faktör rol oynar. B12 vitamin eksikliği birçok sağlık sorununa yol açmaktadır. Diyetle alınan B12 vitamini çeĢitli proteinlerle bağlanarak vücut bölmelerine alınır. ÇalıĢmamızda vücutta B12 vitamininin transportunda rol alan ve vitaminin aktif formunu yansıtan transkobalamin II gen (rs1801198) ile transkobalamin II reseptör gen (rs2336573) variantlarının bu vitamin eksikliğinde risk faktörü olarak etkisi araĢtırılacaktır. ÇalıĢmamız, B12 vitamini eksikliği olan 94 birey ile B12 vitamini normal olan 119 birey dahil edildiği iki grupta yapıldı. rs1801198 ve rs 2336573 variant analizleri Real Time PCR cihazında analiz edildi. Her iki grubun yaĢ ortalaması ve cinsiyet dağılımları benzerdi. rs1801198‟e ait genotip ve allel dağılımları B12 vitamini eksikliği olan grupta : CC % 26,60, CG % 57,45, GG % 15,95; C alleli % 55,32 ve G alleli % 44,68; B12 vitamini normal olan grupta: CC % 34,45, CG % 48,74, GG % 16,81; C alleli % 58,82 ve G alleli % 41,18 olarak bulundu. rs2336573‟e ait genotip ve allel dağılımları B12 vitamini eksikliği olan grupta: CC % 92,62, CT % 5,32, TT % 1,06; C alleli % 96,28 ve T alleli % 3,72 ; B12 vitamini normal olan grupta: CC % 94,12, CT % 5,04, TT % 0,84; C alleli % 96,64 ve T alleli % 3,36 olarak bulundu. rs1801198 ve rs2336573 ait genotip ve allel dağılımları istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı. Ancak grupların aynı genotipleri karĢılaĢtırıldığında serum B12 düzeylerinin B12 vitamini eksikliği olan grupta anlamlı olarak azaldığı görüldü (P<0.001). Bu çalıĢma sonucunda, rs1801198 ve rs2336573 varyantlarının çalıĢmamızda yer alan bireylerde bir risk oluĢturmadığı ancak aynı genotiplerin B12 vitamini düzeylerindeki farklılığın olması ile B12 vitamini eksikliğinde iliĢkili olabileceği tespit edildi. Daha ileri çalıĢmalarla, B12 vitamini ile ilgili moleküler mekanizmalarının araĢtırılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.

In recent studies, vitamin B12 deficiency is commonly seen in the community. Vitamin B12 deficiency maybe caused by many factors like genetic factors. Vitamin B12 deficiency cause many health problems. Dietary vitamin B12 is bound to the body compartments by binding with various proteins. The aim of this study is to investigate the effect of transcobalamin II gene (rs1801198) and transcobalamin II receptor gene (rs2336573) variants as a risk factor for vitamin B12 which play a role in the transport of vitamin B12 in the body. Our study was carried out in two groups of 94 individuals with vitamin B12 deficiency and 119 individuals with normal vitamin B12. rs1801198 and rs 2336573 variant analyzes were performed on Real Time-PCR. The mean age and gender distribution of both groups were similar. rs1801198 genotype and allele distributions in the group with vitamin B12 deficiency: CC 26.60 %, CG 57.45 %, GG 15.95 % ; C allele 55.32 % and G allele 44.68% ; In the group with normal vitamin B12: CC 34.45 %, CG 48.74 %, GG 16.81 %; The C allele was 58.82 % and the G allele was 41.18 %. genotype and allele distributions of rs2336573 in the group with vitamin B12 deficiency: CC 92.62%, CT 5.32%, TT 1.06%; C allele 96.28% and T allele 3.72%; In the group with normal vitamin B12: CC 94.12%, CT 5.04%, TT 0.84%; The C allele was 96.64 % and the T allele was 3.36 %. Genotypes and allele distributions of rs1801198 and rs2336573 were not statistically found as significant. However, when the same genotypes of the groups were compared, serum B12 levels were seen as significantly decreased in the group with vitamin B12 deficiency. As a result of this study, it was determined that rs rs1801198 and rs2336573 variants do not pose a risk to individuals in our study. However, it was found that the same genotypes may be related to vitamin B12 deficiency due to differences in vitamin B12 levels. Further studies are needed to investigate the molecular mechanisms of vitamin B12.