Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu'nda oksitosin reseptör geni polimorfizmleri

Abstract

ÖZET Amaç DEHB tanısı konulan çocukların bir kısmında Otistik Spektrum Bozuklukları (OSB)’ndakine benzer biçimde sosyal işlevsellikte yetersizlik olduğu saptanmıştır. OSB’de etiyoloji ve tedavi ile ilgili çalışmalarda oksitosin sisteminin sosyal işlevsellik üzerinde etkisi olduğu bildirilmektedir. Çalışmamızda, DEHB ve kontrol grubu 3 oksitosin reseptör (OXTR) gen polimorfizmi ( rs53576, rs13316193 ve rs 2268493) açısından kıyaslanması ve bu polimorfizmlerin sosyal işlevlerle ilişkisinin incelenmesi planlanmıştır. Yöntem Çalışmamıza bir ilköğretim okulunda okuyan ve yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 198 çocuk (99 DEHB-99 kontrol) katıldı. Çocuklara klinik tanıları belirlemek amacıyla Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi- Şimdi ve Yaşam Boyu Şekli (KD_SADS) ve sosyal işlevselliği değerlendirmek amacıyla Sosyal Cevaplılık Ölçeği (SCÖ) uygulandı. DNA örnekleri yanak iç mukozasından sürüntü yoluyla elde edildi. Sonuç DEHB ve kontrol grubu arasında rs2268493, rs53576 ve rs13316193 genotip dağılımı açısından anlamlı bir farklılık saptanmadı (sırasıyla p=0.078, p=0.330 ve p=0.149). OXTR TNP rs2268493 T alel sıklığının kontrol grubunda DEHB grubuna kıyasla daha yüksek olduğu belirlendi (p=0.024). DEHB grubunun kontrol grubuna oranla SCÖ ölçek puanlarında daha yüksek puan aldığı belirlendi (SCÖ toplam; Z= -21.135, p<0.001). DEHB grubunda T/T genotipine sahip olan çocuklar ile C aleline sahip olan çocuklar arasında SCÖ ölçek puanları açısından anlamlı bir fark bulunmadı (SCÖ toplam; Z= -0.543, p= 0.587). Tartışma Çalışmamızda OSB’nin etiyolojisinde etkili olduğu öne sürülen OXTR gen rs2268493’deki alel dağılımlarının DEHB grubunda kontrol grubuna kıyasla farklılık göstermesi, DEHB’de altta yatan biyolojik altyapının anlaşılması ve yeni tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi açısından önem taşımaktadır.

ABSTRACT Objective A deficiency in social functioning in selected children diagnosed with AttentionDeficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) was found to be similar to that in children with Autism Spectrum Disorders (ASDs). In studies of the aetiology and treatment of ASDs, it is reported that the oxytocin system has an impact on social functioning. In this study, ADHD and control groups were compared according to the polymorphism of three oxytocin receptor (OXTR) genes (rs53576, rs13316193, and rs2268493) and the relationship between the polymorphisms and social functions were examined. Method A total of 198 children who were studying in the same primary and secondary school were matched in terms of age and gender (99 ADHD-99 control) and included in this study. In order to determine the clinical diagnosis of the children, Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children-Present and Lifetime Version was administered. The Social Reciprocity Scale (SRS) was applied to evaluate social functioning. Total genomic DNA was isolated from buccal mucosa samples. Results No significant differences were determined between the ADHD and control groups in terms of rs2268493, rs13316193, and rs53576 genotype distribution (p=0.078, p=0.330, and p=0.149, respectively). However, it was determined that OXTR Single Nucleotide Polymorphisms TNP rs2268493 T allele frequency in the control group was significantly higher than in the ADHD group (p= 0.024). Compared to the control group, the ADHD group had a higher score on the SRS scale scores (SRS total;Z=-21,135, p <0.001). No significant difference existed in SRS scale scores between children with the T/T genotype and the C allele in the ADHD group (SRS total; Z =-,543, p = 0.587). Conclusions The results of this study are important in understanding the underlying biological infrastructure in ADHD and for the development of new treatment modalities.