Recurrent Angioedema with Abdominal and Genital Involvement in Childhood: Hereditary Angioedema Type 2 Disease due to C1 Inhibitor Functional Deficiency

Abstract

Hereditary angioedema is a rare disorder characterized by recurrent angioedema attacks due to C1 inhibitor antigen or functional deficiency. Here, two cases with recurrent swelling on extremities, genital organs and face that were later diagnosed with C1 inhibitor functional deficiency (hereditary angioedema type 2) were presented. The first patient was an 8-year-old boy complaining of hand and foot swelling recurring once a year for the last 4 years. He was more frequently brought to outpatient pediatric clinics because of his recurring complaints in the last 5 months. In prodromal period, he had erythema marginatum-like rash and sometimes described abdominal pain with swelling. The second patient was an 11-year-old girl complaining of abdominal pain and facial swelling recurring in a couple of months for the last 8 years. Her grandfather, father and uncle had the same angioedema. In their laboratory evaluation, complement C4 levels were both found as low at <0.07 g/L (>0.1). Although C1 inhibitor antigen levels were both in reference range, its function tests were detected as low at 31% and 43% (>70%), respectively. Therefore, in cases with pediatric recurrent angioedema without urticaria, hereditary angioedema should be considered. After screened with C4 level, if required, both C1 inhibitor antigen and function tests are evaluated.

Herediter anjioödem C1 inhibitor antijen ya da işlevsel eksikliğine bağlı tekrarlayan anjiyoödem ataklarıyla bilinen nadir bir bozukluktur. Burada ekstremitelerde, genital organlarda ve yüzde tekrarlayan şişlikleri nedeniyle C1 inhibitor işlevsel eksikliği (herediter anjiyoödem tip 2) tanısı konulan iki olgu sunulmuştur. Sekiz yaşındaki erkek çocuk el ve ayaklarında şişliklerin yılda bir kere son 4 yıldır tekrarladığından şikayet etmekteydi. Son beş ayda tekrarlayan şikayetlerinden dolayı daha sık pediyatri polikliniğine başvurmuştur. Olgu prodrom döneminde eritema marginatum-benzeri döküntü ve şişlikleri esnasında karın ağrısından şikayet etmekteydi. On bir yaşında kız çocuk olan ikinci olgu son 8 yıldır birkaç ayda bir tekrarlayan karın ağrısı ve yüzde şişmeden şikayet ediyordu. Dede, baba ve amcada benzer anjiyoödem mevcuttu. Olguların laboratuvar değerlendirmesinde, kompleman C4 düzeyi <0,07 (>0,1) g/L olarak düşüktü. Her ikisinde C1 inhibitor antijen seviyesi referans aralığı içinde olmasına rağmen fonksiyon testi sırasıyla %31 ve %43 (>%70) olarak düşük bulundu. Dolayısıyla, çocukluk çağı tekrarlayan ürtikersiz anjiyoödemlerinde, herediter anjiyoödem düşünülmelidir. Kompleman C4 düzeyi ile tarama sonrasında, gerekirse, hem C1 inhibitor antijen ve hem de fonksiyon testleriyle değerlendirilmelidir.